MPS Week alerta para diagnóstico precoce e avanços no tratamento da Síndrome de Hunter

 Com o Dia Internacional de Conscientização das MPS, celebrado em 15 de maio, a MPS Week chama atenção para os desafios enfrentados por pacientes com mucopolissacaridoses, grupo de doenças genéticas raras e progressivas. Entre os principais pontos de alerta estão a urgência do diagnóstico precoce e os avanços no tratamento das MPSs. Há diversos tipos da doença, sendo a MPS II a de maior prevalência no Brasil.

A MPS II, também conhecida como Síndrome de Hunter, pode comprometer funções físicas e neurológicas. Embora já exista no Brasil um medicamento disponibilizado pelo SUS para o tratamento da doença, essa terapia beneficia apenas 30% dos pacientes. Os demais 70% apresentam quadro neurológico progressivo e irreversível, que não responde a esse medicamento, resultando em diagnósticos mais graves e maior risco de óbitos precoces.

A única esperança para esses pacientes e seus familiares, atualmente no Brasil, é um medicamento já aprovado no Japão desde 2021. O produto traz uma tecnologia inovadora, capaz de atravessar a barreira hematoencefálica e chegar ao sistema nervoso central, tratando os efeitos neurológicos da doença. No Brasil, o medicamento aguarda avaliação da Anvisa desde 2020, ainda sem previsão de conclusão do procedimento regulatório pela Agência.

MPS II: impactos neurológicos e desafios do tratamento atual

Entre os subtipos das MPS, a MPS II é a forma mais comum no Brasil e acomete quase exclusivamente meninos. A condição é causada por uma falha genética que afeta a produção da iduronato-2-sulfatase, enzima essencial para a degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). Com isso, ocorre o acúmulo dessas substâncias no organismo, provocando manifestações físicas e neurológicas. Na prática, a progressão da MPS II pode impactar funções cognitivas, respiratórias, hepáticas, cardíacas e a interação social dos pacientes, exigindo acompanhamento contínuo e multidisciplinar.

Historicamente, o tratamento padrão tem sido a terapia de reposição enzimática (TRE), capaz de atuar nos sintomas físicos da doença. No entanto, uma das principais limitações dessa abordagem está na dificuldade de atravessar a barreira hematoencefálica, o que impede que o tratamento alcance o sistema nervoso central, onde ocorrem as manifestações neurológicas graves. Nos últimos anos, a ciência tem avançado na busca por soluções que superem esse desafio, e estudos recentes destacam o desenvolvimento de terapias capazes de atravessar essa barreira e atuar diretamente no cérebro.

Terapia em avaliação no Brasil atua no sistema nervoso central

Entre essas inovações, está uma tecnologia inovadora que representa uma esperança concreta para quem convive com MPS II. Trata-se de uma enzima de segunda geração, que é uma fusão da enzima existente com J-Brain Cargo® (JBC), um carreador de medicação desenvolvido pela JCR Farmacêutica, aprovada no Japão desde 2021, capaz de atravessar a barreira hematoencefálica e que se propõe a endereçar uma necessidade médica não atendida, agindo diretamente no sistema nervoso central.

Estudos clínicos recentes com o uso dessa terapia demonstram resultados promissores tanto no controle dos sintomas somáticos quanto nos desfechos neurológicos. Dados de longo prazo indicam que a nova abordagem terapêutica pode reduzir biomarcadores da doença, como o sulfato de heparano, no sangue e no líquido cefalorraquidiano, considerado um indicador relevante da atividade da doença no sistema nervoso central. As análises também apontam estabilização ou progressão positiva em habilidades cognitivas e comportamentais, especialmente quando o tratamento é iniciado precocemente, antes da instalação de danos neurológicos irreversíveis.

Outro dado relevante é o impacto dessas terapias ao longo do tempo. Estudos com acompanhamento de até cinco anos também indicam melhora em parâmetros clínicos, como redução do volume de órgãos, manutenção de funções cardíacas e continuidade da melhora cognitiva e comportamental, além de perfil de segurança favorável, com a maioria dos eventos adversos classificados como manejáveis.

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia foram bem evidentes, com melhora significativa no sistema nervoso central. Além disso, observamos melhora cognitiva, respiratória, na função hepática e na interação social. Quando pensamos que a MPS II é uma doença ultrarrara, com cerca de dois novos casos diagnosticados por mês no Brasil, e que os pacientes que não participam do estudo clínico com a nova medicação seguem sofrendo com a progressão neurológica da doença, compreendemos o quanto é urgente e necessária a aprovação desse tratamento pela Anvisa”, afirma o Dr. Roberto Giugliani, geneticista da UFRGS e um dos responsáveis pelos estudos clínicos no Brasil.

Enquanto o medicamento segue em avaliação regulatória no Brasil, especialistas e associações de pacientes reforçam a importância do debate sobre acesso, diagnóstico precoce e incorporação de terapias capazes de modificar a trajetória da doença. Para eles, a MPS Week é uma oportunidade para ampliar a conscientização sobre a Síndrome de Hunter e fortalecer a mobilização social e científica pela aprovação do novo tratamento no país. Em um cenário de avanços científicos, o acesso a novas abordagens terapêuticas pode representar uma mudança importante na qualidade de vida de pacientes e familiares.

Sobre a JCR Farmacêutica

Presente no Brasil desde 2020, a JCR Farmacêutica foi fundada no Japão em 1975. A empresa trabalha no desenvolvimento de tecnologias proprietárias e na criação de produtos para doenças raras e ultrarraras guiada pela filosofia corporativa: “contribuir para a saúde das pessoas por meio de produtos farmacêuticos”. O objetivo é desenvolver opções de tratamento para atender às necessidades médicas não atendidas de pacientes que sofrem de várias doenças raras e ultrarraras. https://jcrpharm.com.br/

Referências: 

Giugliani, R., Vairo, F., Kubaski, F., Poswar, F., Riegel, M., Baldo, G., and Saute, J.A. (2018). Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. Lancet Child Adolesc. Health 2, 56–68.

Giugliani R, Martins AM, Nakamura K, Sakai N, Kosuga M, Ikeda T, et al. Sustained cognitive and adaptive behavior outcomes of long-term treatment with pabinafusp alfa in patients with severe or attenuated mucopolysaccharidosis type II. Poster 133, Kiosk 15-D. Presented at: 22nd Annual WORLDSymposium; 2026 Feb 2–6; San Diego, CA, USA.

Martins AM, Giugliani R, Nakamura K, Sakai N, Kosuga M, Ikeda T, et al. Long-term somatic efficacy of pabinafusp alfa across a broad spectrum of age groups and phenotypes in patients with mucopolysaccharidosis type II. Poster 245, Kiosk 28-A. Presented at: 22nd Annual WORLDSymposium; 2026 Feb 2–6; San Diego, CA, USA

Fonte: Assessoria

Por: Gabriele Silva